Family isolated pituitary adenoma. Clinical case
DOI:
https://doi.org/10.52556/2587-3873.2024.5(102).01Keywords:
familial isolated pituitary adenoma, AIP gene, AIP mutationsAbstract
Familial isolated pituitary adenoma (FIPA) is a term used to identify a genetic condition with pituitary tumors without other endocrine abnormalities or other associated abnormalities. FIPA is a heterogeneous disease both clinically and genetically. Their clinical picture includes signs and symptoms of different types of pituitary adenoma, either homogeneous (all affected family members have the same type of adenoma) or heterogeneous (different types of adenoma within the same family). A 57-year-old patient presented in January 2024 with the following complaints: headache, sleep disturbances, arthralgias, ossalgias, and myalgias. In 2014, she was diagnosed with a non-secreting pituitary macroadenoma, being reevaluated annually, and in dynamics without significant changes. Aggravated eredocollateral anamnesis - the 61-yearold sister, was diagnosed with Pituitary Macroadenoma (10.6 x 12.9 x 14.9 mm) secreting STH (Acromegaly) in 2021. Also taking into account the presence of the clinical picture specific to FIPA it is assumed that both the brother and the daughter are suspects for Familial Pituitary Adenoma, but due to the lack of clinical and imaging investigations, the diagnosis was not confirmed. Genetic evaluation of the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene will allow confirmation of the AIP gene mutation that is warranted in patients with isolated familial pituitary adenoma. Early screening and dynamic re-evaluation can prevent complications, since most of the time FIPA can be silent for clinical and hormonal.
References
1. CARREIRA, A.L., KORBONITS, M. Adenom hipofizar izolat familial. [online]. South Dartmouth (MA): National Library of Medicine, 2024. ISSN 2590-5184. Disponibil: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278949 /?report=printable
2. BECKERS, A., LODISH, M.B., TRIVELLIN, G., et al. Sindromul de acrogigantism legat de X: profil clinic și răspunsuri terapeutice. În: EndocrRelat Cancer. 2015, nr. 22(3), pp. 353-67. ISSN 2571-2922.
3. CHAHAL, H.S., CHAPPLE, J.P., FROHMAN, L.A., et al. Caracterizarea clinică, genetică și moleculară a pacienților cu adenoame hipofizare familiale izolate (FIPA). În: Clinics. 2012, nr. 67(1), pp 37-41. ISSN 2258-4704.
4. DALY, A.F., TICHOMIROWA, M.A., PETROSSIANS, P., et al. Caracteristici clinice și răspunsuri terapeutice la pacienții cu mutații AIP ale liniei germinale și adenoame hipofizare: un studiu de colaborare internațional. În: Proceedings National Academy of Sciences of the USA. 2010, nr. 97(19), pp. 10442-10447. ISSN 1097-3493
5. DALY, A.F., VANBELLINGHEM, J.F., KHOO, S.K. Mutații ale genei proteinelor care interacționează cu receptorul de hidrocarburi arii în adenoamele hipofizare izolate familiale: analiză în 73 de familii. În: J. Clin. Endocrinol. Metab. 2007, nr 92(5), pp. 1891-1896. ISSN 1724-4780.
6. DALY, A.F., YUAN, B., FINA, F., CABERG, J.H., et al. Mozaicismul somatic stă la baza sindromului de acrogigantism legat de X la subiecții de sex masculin sporadici. În: Endocr Relat Cancer. 2016, nr. 23(4), pp. 221-233. ISSN 2693-58377. DRUMMOND, J., RONCAROLI, F., GROSSMAN, A.B., KORBONITS, M. Aspecte clinice și patologice ale ad enoamelor pituitare silențioase. În: J Clin Endocrinol Metab. 2019, 104(7), pp. 2473-2489. ISSN 3002-0466
8. FATTENBERRY, E., STALS, K., OWNES, M., CRANSTON, T. Fond genetic eterogen al asocierii feocromocitom/paragangliom și adenom hipofizar - rezultă dintr-o cohortă mare de pacienți. În: J Clin EndocrinolMetab.2015, nr. 100(3), pp. E531-E541. ISSN 2549-4863
9. GLASKER, S., VORTMEYER, A.O., LAFFERTY, A.R., et al. Hiperplazia hipofizară ereditară cu gigantism infantil. În: J Clin EndocrinolMetab. 2011, nr. 96(12), pp. E2078-E2087. ISSN 2197-6722 https://doi.org/10.1210/jc.2011-1401
10. HERNANDEZ-RAMIREZ, L.C., GABROVSKA, P., et al. Peisajul adenoamelor hipofizare familiale izolate și cu debutul tânăr: Diagnostic prospectiv la purtătorii de mutații AIP. În: J Clin EndocrinolMetab. 2015, nr. 100(9), pp. E1242-1254. ISSN 2068-5857
11. IACOVAZZO, D., CASWELL, R., BUNCE, B., et al. Dublarea liniei germinale sau somatice a GPR101 duce la acrogigantism legat de X: un studiu clinico-patologic și genetic. În: Acta NeupatholCommun. 2016, nr. 4(1), pp 56. ISSN 2724-5663
12. IGREJA, S., CHAHAN, H.S., KING, P., et al. Caracterizarea mutațiilor proteinei care interacționează cu recepto rul de hidrocarburi aril (AIP) în familiile de adenom hipofizar izolate familial. În: Hum Mutat. 2010, nr. 31(8), pp. 950-960. ISSN 2050-6337 https://doi.org/10.1002/humu.21292
13. KOCK, L., SABBAGHIAN, N., PLOURDE, F., et al. Blastomul hipofizar: o caracteristică patognomonică a mutațiilor DICER1 ale liniei germinale. În: Acta neu ropathol. 2014, nr. 128, pp. 111-122. ISSN 2483-9956 https://doi.org/10.1007/s00401-014-1285-z
14. MARQUES, P., CAIMARI, F., HERNANDEZ-RAMIREZ, L.C., et al. Beneficii semnificative ale testării AIP și screening-ului clinic în tumorile hipofizare familiale izolate și cu debutul tânăr. În: J Clin EndocrinolMetab. 2020, nr. 105(6), pp. E2247-E2260. ISSN 3199-6917
15. O'TOOLE, S.M., DENES, J., ROBLEDO, M., STRATAKIS, C.A., KORBONITS, M. 15 ani de paragangliom: Asocierea adenoamelor hipofizare și feocromocitoame sau paraganglioame. În: EndocrRelat Cancer. 2015, nr. 22(4), pp. T105-T122. ISSN 2611-3600 https://doi.org/10.1530/ERC-15-0241
16. RODD, C., MILLETTE, M., IACOVAZZO, D., et al. Dublarea somatică GPR101 care determină diagnosticarea și managementul acrogigantismului legat de X (XLAG). În: J Clin EndocrinolMetab. 2016, nr. 101(5), pp. 1927-1930. ISSN 2698-2009 https://doi.org/10.1210/jc.2015-4366
17. TRIVELLIN, G., DALY, A.F., FAUCZ, F.R., et al. Gigantism și acromegalie datorate microduplicărilor Xq26 și mutației GPR101. În: N Engl J Med. 2014, nr. 371, pp. 2363-2374. ISSN 2547-0569
18. VERLOES, A., STEVENAERT, A., TEH, B.T., PETROSSIANS, P., BECKERS, A. Acromegalie familială: raport de caz și revizuire a literaturii. În: Pituitary. 1999, nr. 1(3-4), pp. 273-277. ISSN 1108-1208 https://doi.org/10.1023/A:1009958510378
19. VIERIMAA, O., GEORGITSI, M.,LEHTONEN, R. Pituitar adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP gene. In: Science. 2006, nr. 312(5777), pp. 1228-1230. ISSN 1672-8643 https://doi.org/10.1126/science.1126100
20. WILLIAMS, F., HUNTER, S., BRADLEY, L., et al. Experiență clinică în screeningul și gestionarea unei rude mari cu adenom hipofizar familial izolat din cauza unei mutații a proteinei care interacționează cu receptorul de hidrocarburi aril (AIP). În: J Clin EndocrinolMetab. 2014, nr. 99(4), pp. 1122-1131. ISSN 2442-3289
21. WISE-ORINGER, B.K., ZANAZZI, G.J., GORDON, R.J., et al. Acrogigantism X-Linked familial: Rezultate postnatale și patologia tumorală la un sugar diagnosticat prenatal și mama lui. În: J Clin EndocrinolMetab. 2019, nr. 104(10), pp. 4667-75. ISSN 3116-6600. https://doi.org/10.1210/jc.2019-00817
22. XEKOUKI, P., PACAK, K., ALMEIDA, M., WASSIF, C.A., RUSTIN, P., NESTEROVA, M. Inactivarea subunității D (SDHD) succinatdehidrogenază (SDH) într-o tumoare hipofizară producătoare de hormoni de creștere: o nouă asociere pentru SDH? În: J Clin EndocrinolMetab. 2012, nr. 97(3), pp. E357-E366. ISSN 2217-0724. https://doi.org/10.1210/jc.2011-1179
Downloads
Published
Issue
Section
License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
