Anomaliile congenitale renale – cauză a patologiilor hepatice
DOI:
https://doi.org/10.52556/2587-3873.2025.2(104).18Rezumat
Anomaliile congenitale renale afectează nu doar sistemul renal, ci pot avea implicații multisistemice semnificative, în special asupra ficatului. În ultimele decenii, cercetările au evidențiat tot mai clar legătura etiologică dintre aceste malformații și diverse patologii hepatice, în special în cazul afecțiunilor ereditare rare. Acest review își propune să sintetizeze datele actuale privind mecanismele comune care leagă patologia renală congenitală de disfuncția hepatică, cu accent pe implicațiile clinice, diagnostice și terapeutice. Printre entitățile majore implicate se numără boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD), displazia renală congenitală și sindroamele din spectrul CAKUT. Acestea sunt frecvent asociate cu fibroza hepatică congenitală și hipertensiunea portală non-cirotică. Mecanismele fiziopatologice implică în principal mutațiile genei PKHD1, care afectează funcția cililor primari și dereglează căile de semnalizare celulară precum TGF-β și PDGF, conducând la fibrogeneză progresivă hepatică și renală. În plus, procesele inflamatorii cronice și dezechilibrele metabolice contribuie la agravarea disfuncției hepatice. Progresele recente în imagistica hepatică, cum ar fi elastografia și colangio-RMN, permit detectarea timpurie a complicațiilor hepatice. În paralel, terapiile emergente, inclusiv inhibitorii TGF-β și strategiile genetice personalizate deschid noi perspective terapeutice. Înțelegerea interacțiunilor complexe dintre rinichi și ficat în contextul malformațiilor congenitale este esențială pentru optimizarea managementului acestor pacienți și pentru prevenirea progresiei bolii hepatice secundare.
Referințe
1. ADAMIOK-OSTROWSKA, Anna, PIEKIEŁKO WITKOWSKA, Agnieszka. Ciliary Genes in Renal Cystic Diseases. In: Cells. 2020. Vol. 9, no. 4. https://doi.org/10.3390/cells9040907
2. AHN, Yejin, PARK, Jong Hoon. Novel Potential Therapeutic Targets in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease from the Perspective of Cell Polarity and Fibrosis. In: Biomolecules and Therapeutics. 2024. Vol. 32, no. 3, p. 291-300. https://doi.org/10.4062/biomolther.2023.207
3. ARJUNE, Sita, TODOROVA, Polina et al. Liver manifestations in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and their impact on quality of life. In: Clinical Kidney Journal. 2025. Vol. 18, no. 1. https://doi.org/10.1093/ckj/sfae363
4. HENRIQUES, Mônica Souza de Miranda, VILLAR, Erick José de Morais. The Liver and Polycystic Kidney Disease. In: Polycystic Kidney Disease. 2015. P. 425-441. https://doi.org/10.15586/codon.pkd.2015.ch17
5. KADATANE, Saurav Prashant, SATARIANO, Matthew, et al. The Role of Inflammation in CKD. In: Cells. 2023. Vol. 12, no. 12, p. 1581.
https://doi.org/10.3390/cells12121581
6. MA, Ming. Cilia and polycystic kidney disease. In: Seminars in Cell and Developmental Biology. 2021. Vol. 110, no. May 2020, p. 139-148. 7. MACIOSZEK, Szymon, WAWRZYNIAK, Renata et al. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2020.05.003
Comprehensive Metabolic Signature of Renal Dysplasia in Children. A Multiplatform Metabolomics Concept. In: Frontiers in Molecular Biosciences. 2021. Vol. 8, no. July, p. 1-14. https://doi.org/10.3389/fmolb.2021.665661
8. MASYUK, Anatoliy I., MASYUK, Tatyana V. et al. Cholangiocyte primary cilia in liver health and disease. In: Developmental Dynamics. 2008. Vol. 237, no. 8, p. 2007-2012. https://doi.org/10.1002/dvdy.21530
9. MICHA, Renata. Prospects for mTOR Inhibitor Use in Patients with Polycystic Kidney Disease and Hamartomatous Diseases. 2017. ISBN 1047951118.
10. MIHAI, Simona, CODRICI, Elena et al. Inflammationrelated mechanisms in chronic kidney disease prediction, progression, and outcome. 2018. Hindawi Limited. https://doi.org/10.1155/2018/2180373
11. NIKONOVA, Anna S., DENEKA, Alexander Y. et al. Opposing effects of inhibitors of Aurora-A and EGFR in autosomal-dominant polycystic kidney disease. In: Frontiers in Oncology. 2015. Vol. 5, no. OCT, p. 1-11. https://doi.org/10.3389/fonc.2015.00228
12. QUELHAS, Patrícia, MORGADO, Diogo et al. Primary Cilia, Hypoxia, and Liver Dysfunction: A New Perspective on Biliary Atresia. In: Cells. 2025. Vol. 14, no. 8. https://doi.org/10.3390/cells14080596
13. RODRIGUEZ, Maria M. Congenital anomalies of the kidney and the urinary tract (CAKUT). In: Fetal and Pediatric Pathology. 2014. Vol. 33, no. 5-6, p. 293-320. https://doi.org/10.3109/15513815.2014.959678
14. THEODORAKIS, Nikolaos, NIKOLAOU, Maria. From Cardiovascular-Kidney-Metabolic Syndrome to Cardiovascular-Renal-Hepatic-Metabolic Syndrome: Proposing an Expanded Framework. In: Biomol ecules. 2025. Vol. 15, no. 2, p. 1-24. https://doi.org/10.3390/biom15020213
15. WEHRMAN, Andrew, KRIEGERMEIER, Alyssa et al. Diagnosis and management of hepatobiliary complications in autosomal recessive polycystic kidney disease. In: Frontiers in Pediatrics. 2017. Vol. 5, no. May, p. 29-32. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00124
16. XUE, Cheng, LV, Jiayi et al. Gene therapy in polycystic kidney disease: A promising future. In: Journal of Translational Internal Medicine. 2025. Vol. 12, no. 6, p. 543-552. https://doi.org/10.1515/jtim-2024-0021
17. ZIMMERMAN, Kurt A., SONG, Cheng Jack et al. Primary cilia disruption differentially affects the infiltrating and resident macrophage compartment in the liver. In: American Journal of Physiology - Gastrointestinal and Liver Physiology. 2018. Vol. 314, no. 6, p. G677-G689. https://doi.org/10.1152/ajpgi.00381.2017
Descărcări
Publicat
Număr
Secțiune
Licență
Această lucrare este licențiată în temeiul Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
