Managementul unui caz de hipotiroidism sever complicat cu efuziune pericardică masivă recidivantă în sindrom Down

Olga Clipii; Inga Cebotari; Natalia Porcereanu; Cristina Rizov; Sergiu Barnaciuc; Lorina Vudu

Managementul unui caz de hipotiroidism sever complicat cu efuziune pericardică masivă recidivantă în sindrom Down

Autori

Olga Clipii Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
Inga Cebotari IMSP Spitalul Clinic Republican „Timofei Moșneaga”
Natalia Porcereanu IMSP Spitalul Clinic Republican „Timofei Moșneaga”
Cristina Rizov Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“ https://orcid.org/0000-0002-6733-0085
Sergiu Barnaciuc IMSP Spitalul Clinic Republican „Timofei Moșneaga”
Lorina Vudu Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“ https://orcid.org/0000-0002-7481-3843

Cuvinte cheie:

hipotiroidism, Sindrom Down, mixedem, hidropericard

Rezumat

Sindromul Down este frecvent asociat cu diverse disfuncții endocrine, cele mai des întâlnite fiind dereglările funcției tiroidiene prezentate printr-un spectru larg de manifestări, așa ca hipotiroidismul atât congenital, cât și cel dobândit, în special forma subclinică, mai rar hipertiroidismul. Simptomele hipotiroidismului sunt practic absente în formele subclinice, ceea ce necesită efectuarea screeningului regulat privind depistarea precoce a disfuncțiilor tiroidiene. Este prezentat un caz clinic din Secția de endocrinologie a Spitalului Clinic Republican „Timofei Moșneaga”, rezolvat cu succes în urma abordării multidisciplinare. Pacienta de 25 ani, diagnosticată cu Sindrom Down la vârsta de 4 ani, internată în stare gravă ca urmare a dificultății respiratorii, tusei umede, dispneii la efort moderat, disconfortului abdominal, acrocianozei asociate cu hipotensiune și edeme generalizate. A fost determinată prezența poliserozitei difuze (hidropericard cu semne de tamponadă cardiacă, dar fără afectare organică a cordului, pleurezie bilaterală și ascită minimală), profilul hormonal: TSH – 450 (0,17- 4,05 lU/ml), T4 total– 30,2 (71,2-141 nmol/L). După efectuarea a două puncții și drenarea activă a cavității pericardice și inițierea terapiei cu Levothyroxin 150 mcg și diuretice, pacienta a fost externată în stare satisfăcătoare, cu modificări considerabile în analiza hormonală freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Acest caz ilustrează provocările deosebite în stabilirea diagnosticului corect, dar și a managementului terapeutic al complicațiilor hipotiroidismului sever la pacienții cu Sindrom Down, cum sunt mixedemul și hidropericardul cu tamponadă cardiacă. Din acest motiv, vigilența sporită la categoria dată de pacienți și efectuarea unui screening anual regulat al disfuncțiilor tiroidiene va reduce incidența cazurilor severe de patologie tiroidiană.

Referințe

1. ALEEM, N., QASIM, A., ALY, A.M. Idiopathic large pericardial effusion and cardiac tamponade in children with Down Syndrome. In: International Journal of Clinical Cardiology. 2020, nr. 7, p. 165. ISSN 2378-2951. https://doi.org/10.23937/2378-2951/1410165

2. AMR, N.H. Thyroid disorders in subjects with Down Syndrome: an update. In: Acta Biomed. 2018, nr. 27, pp. 132-139. ISSN 0392-4203.

3. ANAH, M.U., ANSA, V.O., ETIUMA, A.U., UDOH, E.E., INEJI, E.O., ASINDI, A.A. Recurrent pericardial effusion associated with hypothyroidism in Down Syndrome: a case report. In: West Afr J Med. 2011, nr. 30(3), pp. 210-213. ISSN 0189-160X.

4. AVERSA, T., LOMBARDO, F., VALENZISE, M. et al. Peculiarities of autoimmune thyroid diseases in children with Turner or Down syndrome: an overview. In: Ital J Pediatr. 2015, nr. 41, p. 39. ISSN 1720-8424. https://doi.org/10.1186/s13052-015-0146-2

5. BULL, M.J. Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. In: Pediatrics. 2011, nr. 128(2), pp. 393-406. ISSN 1098-4275 https://doi.org/10.1542/peds.2011-1605

6. CEBECI, A.N., GÜVEN, A., YILDIZ, M. Profile of hypothyroidism in Down's syndrome. In: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, nr. 5(2), pp. 116-20. ISSN 1308-5735. https://doi.org/10.4274/Jcrpe.884

7. DINLEYICI, E.C., UCAR, B., KILIC, Z., DOGRUEL, N., YARAR, C. Pericardial effusion due to hypothyroidism in Down syndrome: report of four cases. In: Neuro Endocrinol Lett. 2007, nr. 28(2), pp. 141-144. ISSN 2354-4716.

8. FEDERICA, G., et al. Endocrine autoimmunity in Down's Syndrome. In: Endocrine Immunology. 2017, nr. 48, pp. 133-146. ISSN 1479-6848.

9. GHAEMI, N., et al. Delayed diagnosis of hypothyroidism in children: report of 3 cases. In: Iran Red Crescent Med J. 2015, nr. 17(11). ISSN 2074-1804. https://doi.org/10.5812/ircmj.20306

10. GODAY-ARNO, A., et al. Hyperthyroidism in a population with Down syndrome. In: Clin Endocrinol. 2009, nr. 71(1), pp. 110-114. ISSN 1365- 2265. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2008.03419.x

11. HARDY, O., et al. Hypothyroidism in Down syndrome: screening guidelines and testing methodology. In: Am J Med Genet A. 2004, nr. 124A(4), pp. 436-437. ISSN 1552-4833. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20356

12. IRWIN, K., SARA, D. Thyroid Disease and the heart. In: Current Problems in Cardiology. 2016, nr. 41, pp: 65-92. ISSN 1532-6280. https://doi.org/10.1016/j.cpcardiol.2015.04.002

13. LASSOUED, N., OUANNES, S., GHANMI, S., et al. Congenital hypothyroidism in children with down syndrome. In: Endocrine Abstracts. 2017, nr. 49, p. 260. ISSN 1470-3947 https://doi.org/10.1530/endoabs.49.EP1238

14. MYRELID, A., GUSTAFSSON, J., OLLARS, B., ANNERÉN, G. Growth charts for Down's syndrome from birth to 18 years of age. In: Arch Dis Child. 2002, nr. 87(2), pp. 97-103. ISSN 1468-2044. https://doi.org/10.1136/adc.87.2.97

15. PATIL, N., REHMAN, A., ANASTASOPOULOU, C., et al. Hypothyroidism. [Updated 2024 Feb 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 [citat 26.07.2024]. Disponibil: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519536/

16. PIERCE, M.J., LAFRANCHI, S.H., PINTER, J.D. Characterization of thyroid abnormalities in a large cohort of children with Down Syndrome. In: Horm Res Paediatr. 2017, nr. 87(3), pp. 170-178. ISSN 1663-2826 https://doi.org/10.1159/000457952

17. POPOVA, G., PATERSON, W.F., BROWN, A., DONALDSON, M.D., Hashimoto's thyroiditis in Down's syndrome: clinical presentation and evolution. In: Horm Res. 2008, nr. 70, pp. 278-284. ISSN 1423-0046. https://doi.org/10.1159/000157874

18. SAID, S.A., et al. Down syndrome associated with hypothyroidism and chronic pericardial effusion: echocardiographic follow-up. In: Neth Heart J. 2007; nr. 15(2), pp. 67-70. ISSN 1876-6250. https://doi.org/10.1007/BF03085957

19. SAURAB, K., et al. Pericardial effusion in hypothyroidism: a case report. In: Annals of Medicine and Surgery. 2021, nr. 72. ISSN 2049-0801. https://doi.org/10.1016/j.amsu.2021.102999

Descărcări

Publicat

11.04.2026

Număr

Nr. 5(102) (2024)

Secțiune

Articles

Licență

Această lucrare este licențiată în temeiul Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Cum cităm

[1]

Clipii, O. et al. 2026. Managementul unui caz de hipotiroidism sever complicat cu efuziune pericardică masivă recidivantă în sindrom Down. Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină. 5(102) (Apr. 2026), 18–23.