Adenom hipofizar izolat familial. Caz clinic
DOI:
https://doi.org/10.52556/2587-3873.2024.5(102).01Cuvinte cheie:
adenom hipofizar izolat familial, gena AIP, mutații AIPRezumat
Adenomul hipofizar familial izolat (FIPA) este un termen folosit pentru a identifica o afecțiune genetică cu tumori hipofizare fără alte anomalii endocrine sau alte anomalii asociate. FIPA este o boală eterogenă atât din punctul de vedere al fenotipului clinic, cât și din punct de vedere genetic. Tabloul clinic include semne și simptome ale diferitor tipuri de adenom hipofizar, fie omogene (toți membrii familiei afectați au același tip de adenom), fie eterogene (diferite tipuri de adenom din cadrul aceleiași familii). Pacienta în vârstă de 57 de ani se adresează în luna ianuarie 2024 cu următoarele acuze: cefalee, somnolență, artralgii, osalgii, mialgii. În anul 2014 este diagnosticată cu macroadenom hipofizar, nesecretant, fiind reevaluată anual, iar în dinamică fără schimbări semnificative. Anamnestic eredocolateral agravat – sora în vârstă de 61 de ani, diagnosticată cu Macroadenom hipofizar (10,6 x 12,9 x 14,9 mm) secretant de STH (Acromegalie) în anul 2021. De asemenea, luând în considerare prezența tabloului clinic specific FIPA, se presupune că atât fratele, cât și fiica sunt suspecți pentru Adenom hipofizar familial, însă din cauza lipsei investigațiilor clinice și imagistice nu s-a confirmat diagnosticul. Evaluarea genetică a genei proteinei care interacționează cu receptorul de hidrocarburi aril (AIP) va permite confirmarea mutației genei AIP care este justificată la pacienții cu adenom hipofizar familial izolat. Screeningul timpuriu și reevaluarea în dinamică pot preveni apariția complicațiilor, deoarece de cele mai multe ori FIPA poate fi silențios din punct de vedere clinic și hormonal.
Referințe
1. CARREIRA, A.L., KORBONITS, M. Adenom hipofizar izolat familial. [online]. South Dartmouth (MA): National Library of Medicine, 2024. ISSN 2590-5184. Disponibil: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278949 /?report=printable
2. BECKERS, A., LODISH, M.B., TRIVELLIN, G., et al. Sindromul de acrogigantism legat de X: profil clinic și răspunsuri terapeutice. În: EndocrRelat Cancer. 2015, nr. 22(3), pp. 353-67. ISSN 2571-2922.
3. CHAHAL, H.S., CHAPPLE, J.P., FROHMAN, L.A., et al. Caracterizarea clinică, genetică și moleculară a pacienților cu adenoame hipofizare familiale izolate (FIPA). În: Clinics. 2012, nr. 67(1), pp 37-41. ISSN 2258-4704.
4. DALY, A.F., TICHOMIROWA, M.A., PETROSSIANS, P., et al. Caracteristici clinice și răspunsuri terapeutice la pacienții cu mutații AIP ale liniei germinale și adenoame hipofizare: un studiu de colaborare internațional. În: Proceedings National Academy of Sciences of the USA. 2010, nr. 97(19), pp. 10442-10447. ISSN 1097-3493
5. DALY, A.F., VANBELLINGHEM, J.F., KHOO, S.K. Mutații ale genei proteinelor care interacționează cu receptorul de hidrocarburi arii în adenoamele hipofizare izolate familiale: analiză în 73 de familii. În: J. Clin. Endocrinol. Metab. 2007, nr 92(5), pp. 1891-1896. ISSN 1724-4780.
6. DALY, A.F., YUAN, B., FINA, F., CABERG, J.H., et al. Mozaicismul somatic stă la baza sindromului de acrogigantism legat de X la subiecții de sex masculin sporadici. În: Endocr Relat Cancer. 2016, nr. 23(4), pp. 221-233. ISSN 2693-58377. DRUMMOND, J., RONCAROLI, F., GROSSMAN, A.B., KORBONITS, M. Aspecte clinice și patologice ale ad enoamelor pituitare silențioase. În: J Clin Endocrinol Metab. 2019, 104(7), pp. 2473-2489. ISSN 3002-0466
8. FATTENBERRY, E., STALS, K., OWNES, M., CRANSTON, T. Fond genetic eterogen al asocierii feocromocitom/paragangliom și adenom hipofizar - rezultă dintr-o cohortă mare de pacienți. În: J Clin EndocrinolMetab.2015, nr. 100(3), pp. E531-E541. ISSN 2549-4863
9. GLASKER, S., VORTMEYER, A.O., LAFFERTY, A.R., et al. Hiperplazia hipofizară ereditară cu gigantism infantil. În: J Clin EndocrinolMetab. 2011, nr. 96(12), pp. E2078-E2087. ISSN 2197-6722 https://doi.org/10.1210/jc.2011-1401
10. HERNANDEZ-RAMIREZ, L.C., GABROVSKA, P., et al. Peisajul adenoamelor hipofizare familiale izolate și cu debutul tânăr: Diagnostic prospectiv la purtătorii de mutații AIP. În: J Clin EndocrinolMetab. 2015, nr. 100(9), pp. E1242-1254. ISSN 2068-5857
11. IACOVAZZO, D., CASWELL, R., BUNCE, B., et al. Dublarea liniei germinale sau somatice a GPR101 duce la acrogigantism legat de X: un studiu clinico-patologic și genetic. În: Acta NeupatholCommun. 2016, nr. 4(1), pp 56. ISSN 2724-5663
12. IGREJA, S., CHAHAN, H.S., KING, P., et al. Caracterizarea mutațiilor proteinei care interacționează cu recepto rul de hidrocarburi aril (AIP) în familiile de adenom hipofizar izolate familial. În: Hum Mutat. 2010, nr. 31(8), pp. 950-960. ISSN 2050-6337 https://doi.org/10.1002/humu.21292
13. KOCK, L., SABBAGHIAN, N., PLOURDE, F., et al. Blastomul hipofizar: o caracteristică patognomonică a mutațiilor DICER1 ale liniei germinale. În: Acta neu ropathol. 2014, nr. 128, pp. 111-122. ISSN 2483-9956 https://doi.org/10.1007/s00401-014-1285-z
14. MARQUES, P., CAIMARI, F., HERNANDEZ-RAMIREZ, L.C., et al. Beneficii semnificative ale testării AIP și screening-ului clinic în tumorile hipofizare familiale izolate și cu debutul tânăr. În: J Clin EndocrinolMetab. 2020, nr. 105(6), pp. E2247-E2260. ISSN 3199-6917
15. O'TOOLE, S.M., DENES, J., ROBLEDO, M., STRATAKIS, C.A., KORBONITS, M. 15 ani de paragangliom: Asocierea adenoamelor hipofizare și feocromocitoame sau paraganglioame. În: EndocrRelat Cancer. 2015, nr. 22(4), pp. T105-T122. ISSN 2611-3600 https://doi.org/10.1530/ERC-15-0241
16. RODD, C., MILLETTE, M., IACOVAZZO, D., et al. Dublarea somatică GPR101 care determină diagnosticarea și managementul acrogigantismului legat de X (XLAG). În: J Clin EndocrinolMetab. 2016, nr. 101(5), pp. 1927-1930. ISSN 2698-2009 https://doi.org/10.1210/jc.2015-4366
17. TRIVELLIN, G., DALY, A.F., FAUCZ, F.R., et al. Gigantism și acromegalie datorate microduplicărilor Xq26 și mutației GPR101. În: N Engl J Med. 2014, nr. 371, pp. 2363-2374. ISSN 2547-0569
18. VERLOES, A., STEVENAERT, A., TEH, B.T., PETROSSIANS, P., BECKERS, A. Acromegalie familială: raport de caz și revizuire a literaturii. În: Pituitary. 1999, nr. 1(3-4), pp. 273-277. ISSN 1108-1208 https://doi.org/10.1023/A:1009958510378
19. VIERIMAA, O., GEORGITSI, M.,LEHTONEN, R. Pituitar adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP gene. In: Science. 2006, nr. 312(5777), pp. 1228-1230. ISSN 1672-8643 https://doi.org/10.1126/science.1126100
20. WILLIAMS, F., HUNTER, S., BRADLEY, L., et al. Experiență clinică în screeningul și gestionarea unei rude mari cu adenom hipofizar familial izolat din cauza unei mutații a proteinei care interacționează cu receptorul de hidrocarburi aril (AIP). În: J Clin EndocrinolMetab. 2014, nr. 99(4), pp. 1122-1131. ISSN 2442-3289
21. WISE-ORINGER, B.K., ZANAZZI, G.J., GORDON, R.J., et al. Acrogigantism X-Linked familial: Rezultate postnatale și patologia tumorală la un sugar diagnosticat prenatal și mama lui. În: J Clin EndocrinolMetab. 2019, nr. 104(10), pp. 4667-75. ISSN 3116-6600. https://doi.org/10.1210/jc.2019-00817
22. XEKOUKI, P., PACAK, K., ALMEIDA, M., WASSIF, C.A., RUSTIN, P., NESTEROVA, M. Inactivarea subunității D (SDHD) succinatdehidrogenază (SDH) într-o tumoare hipofizară producătoare de hormoni de creștere: o nouă asociere pentru SDH? În: J Clin EndocrinolMetab. 2012, nr. 97(3), pp. E357-E366. ISSN 2217-0724. https://doi.org/10.1210/jc.2011-1179
Descărcări
Publicat
Număr
Secțiune
Licență
Această lucrare este licențiată în temeiul Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
