Boala Erdheim – Chester. Caz clinic

Rezumat

Boala Erdheim – Chester (BEC) este o patologie rară, caracterizată prin multiplicarea anormală a unui tip specific de celule albe din sânge, numite histiocite (această boală este denumită și histiocitoză cu celule nonLangerhans). A fost declarată neoplasm histiocitar de către Organizația Mondială a Sănătății în 2016.
Până în prezent, în literatura de specialitate au fost raportate aproximativ 500 de cazuri de boală Erdheim–Chester. Această boală afectează în special adulții, cu vârsta medie de 53 de ani. Implicarea osoasă cuprinde în totalitate sistemul osos la pacienții cu boala Erdheim-Chester, fiind bilaterală și simetrică. În mai mult de 50% de cazuri, patologia se dezvoltă și în afara sistemului osos. Aceasta poate include creierul, hipofiza, rinichii, pielea, afectarea pulmonară, mai rar țesutul retroorbital, inima și, foarte rar, ochii. Opțiunile actuale de tratament conțin: terapie cu doze mari de corticosteroizi, ciclosporină, imunomodulatoare: interferon α, chimioterapie, vemurafenib, terapie cu radiații, alcaloizii vinca, antraciclinele și tratament chirurgical. Boala Erdheim–Chester are o rată înaltă de mortalitate. În 2005, rata de supraviețuire a fost mai mică de 50% după trei ani de la diagnostic. Rapoartele recente ale pacienților tratați cu terapie cu interferon descriu o supraviețuire generală de 68% în următorii 5 ani. Speranța de viață a acestor pacienți a crescut în prezent, deși această constatare nu este reflectată în literatura de specialitate.
Scopul studiului. Prezentarea cazului clinic de boală Erdheim-Chester cu afectarea multisistemică, inclusiv a ochilor