Sindrom autoinflamator vexas, manifestări cutanate și sistemice – caz clinic

Rezumat

Sindroamele autoinflamatoare sunt boli rare, caracterizate prin inflamație cronică și recurentă a diferitelor țesuturi și organe. Sindromul VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) este o afecțiune recent descrisă, caracterizată de mutații genetice în gena UBA1 și manifestări cutanate și sistemice variate [1, 2]. Scopul acestui articol este de a sublinia importanța recunoașterii sindromului VEXAS la pacienții care prezintă simptome cutanate și sistemice recurente și nediagnosticate, evidențiind necesitatea unui diagnostic genetic precoce și a unui management adecvat, în vederea îmbunătățirii prognosticului și calității vieții pacienților afectați de această afecțiune rară și complexă. Prezentare de caz Pacientul, un bărbat în vârstă de 65 de ani, se prezintă cu o gamă variată de simptome, inclusiv erupții nodulare dolore, hiperemiate, de diferite dimensiuni în regiunea fetei, capului, edem la nivelul buzelor și feței, xerostomie, disfagie la lichide, artralgii în zonele radiocarpiene și metatarsofalangiene, mialgii și parestezii. Istoricul bolii continuă de 5 ani, cu exacerbări și complicații, inclusiv pneumonie bilaterală și febră persistentă. Statutul dermatologic se manifestă prin leziuni cronice în acutizare de tip inflamator, simetrice la nivelul feței, capului și gâtului, reprezentate prin noduli dolori, eritematoși, angioedem al buzelor și periorbital, precum și vasculită la nivelul membrelor inferioare. Paraclinic, la biopsia cutanată, s-au evidențiat hiperkeratoză ușoară, vasculită leucocitoclazică a vaselor mici în derm, infiltrat cu histiocite, zone de necroză, extinderea infiltratului în jurul anexelor și țesutul subcutanat. S-a efectuat analiza genetică prin metoda EDTA/NGS: gena UBA1 asociată sindromului inflamator VEXAS a fost analizată pentru toate regiunile codante și necodante. A fost detectată varianta patogenă UBA1 cu mutație la nivelul Met41. Varianta Met41Leu este asociată sindromului VEXAS și are risc crescut pentru dezvoltarea sindromului Sweet. Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic și paraclinic, s-a pus diagnosticul de sindrom autoinflamator VEXAS cu manifestări cutanate și sistemice. Tratamentul a constat din Metilprednisolon 4 mg, 5 tabl/zi, timp de 10 zile, cu reducerea ulterioară a dozei cu 1/4 tabl/fiecare 10 zile, pana la 4 tabl/zi, Sol. Methotrexate 10mg-1ml i/m., 1 inj/săptămâna, cu monitorizarea toxicității hepatice lunar, Acid folic 5mg/zi. Discuții Cazul clinic evidențiază importanța diagnosticului genetic, dat fiind faptul că sindromul VEXAS prezintă simptome care se suprapun peste alte boli autoimune și inflamatorii, ceea ce face diagnosticul bazat doar pe simptome clinice foarte dificil. Testarea genetică poate confirma prezența mutațiilor specifice în gena UBA1, oferind astfel un diagnostic definitiv, și ulterior o abordare eficientă și orientată spre pacient, gestionarea personalizată a boli, evitarea tratamentelor inadecvate, precum și consilierea genetică în familia pacientului. Concluzii Particularitățile cazului prezentat subliniază importanța recunoașterii sindromului VEXAS în contextul pacienților cu simptome cutanate și sistemice recurente și nediagnosticate. Diagnosticul genetic și managementul adecvat sunt esențiale pentru îmbunătățirea prognosticului și calității vieții pacienților cu această afecțiune rară și complexă. Mai multe studii sunt necesare pentru a înțelege mai bine patogeneza și tratamentul acestei boli, pentru a oferi o îngrijire mai eficientă și personalizată pacienților cu sindrom VEXAS.