Scleromixedem cu absența gamapatiei monoclonale, formă atipică – caz extrem de rar

Rezumat

Mucinoza papuloasă este o afecțiune rară, cu o incidență 1:50.000-1:150.000 de cazuri în rândul populației [1]. Aceasta are o evoluție cronică și se caracterizează clinic prin dezvoltarea leziunilor papuloase, datorate depunerii de mucină și intensificarea densității colagenului dermic. Formele localizate și disemi nate sunt descrise ca mucinoză papuloasă sau lichen mixedematos, în timp ce varianta maladiei cu leziuni generalizate și confluente, însoțite de scleroză, se definește ca scleromixedem [2]. Prevalența cazurilor de scleromixedem nu a fost desemnată, în special a celor cu prezentare atipică, fiind descrise cazuri unice în literatura de specialitate. Scleromixedemul se caracterizează clinic prin papule multiple, ferme, cu diametrul de 1-3 mm, care pot conduce la infiltrație sclerodermoidă generalizată a pielii, implicând fața, trunchiul și membrele. Examenul histopatologic pune în evidență depozite de mucină difuze, proliferare fibroblastică și fibroză. Diagnosticul se stabilește pe baza următoarelor criterii: erupție papuloasă, sclerodermoidă generalizată, gamapatie monoclonală, absență a disfuncției glandei tiroide și triadă clasică a modificărilor histopatologice. Atunci când sunt prezente 3 criterii și gamapatia monoclonală a fost exclusă paraclinic, se stabilește diagnosticul de scleromixedem, forma atipică. Tratamentul recomandat cuprinde agenți alchilanți, retinoizi aromatici, corticosteroizi sistemici și topici, imunoglobulină umană, plasmafereză, dermabraziune, infiltrare intralezională de hialuronidază și triamcinolonă, laser CO2 și PUVA terapia. Scopul lucrării constă în evaluarea particularităților clinice și de diagnostic ale scleromixedemului, forma atipică. Materiale și metode Se prezinta studiu de caz. Prezentare de caz Studiul de caz clinic de scleromixedem, forma atipică, vizează o pacientă în vârstă de 44 de ani, care prezenta leziuni generalizate și un istoric al bolii de 2 ani. Examenul clinic a evidențiat multiple papule, distribuite simetric, de culoarea pielii, unele maronii, ceroase, având consistență dură, localizate difuz pe față, trunchi și membre. Leziunile erau însoțite de prurit moderat-ușor, preponderent diurn. Examinările paraclinice au relevat: Ag HBs pozitiv, funcția tiroidiană în normă, electroforeza proteinelor serice arătând absența paraproteinemiei. Examenul histopatologic a evidențiat: epiderm cu aspect normal, depozite de mucină și proliferare fibroblastică în dermul reticular, fibroză în dermul profund, fascicule de colagen îngroșate, fragmentarea fibrelor elastice și un infiltrat limfocitar perivascular ușor exprimat. Tratamentul a inclus corticosteroizi sistemici și topici. Concluzii Aspectul clinic al leziunilor a fost crucial în suspectarea scleromixedemului. Respectarea celor 3 criterii de diagnostic și absența gamapatiei monoclonale au făcut posibilă determinarea unei forme atipice, extrem de rar întâlnite. Tratamentul a asigurat controlul simptomelor și a limitat evoluția maladiei, deși prognosticul rămâne rezervat.