Incontinentia pigmenti - prezentare de caz

Rezumat

Incontinentia pigmenti (IP) este o genodermatoză rară, X-lincată, dominantă, cauzată de o mutație în gena IKBKG, care activează NF-kB, un factor de transcripție implicat în reacțiile imune și inflamatorii, creșterea și apoptoza celulară. Prevalența bolii este de aproximativ 0,7/100000, fiind de obicei letală pentru genul masculin în timpul embriogenezei. Femeile supraviețuiesc datorită mozaicismului funcțional, rezultat din inactivarea selectivă a unui cromozom X prin lionizare. Manifestările clinice cutanate ale IP sunt împărțite în patru stadii evolutive, care se pot intercala. Stadiul I (inflamator) se manifestă prin leziuni veziculo-buloase situate pe o bază eritematoasă. Stadiul II (verucos) se prezintă cu papule și plăci verucoase. Stadiul III (hiperpigmentat) se manifestă prin plăci gri, hiperpigmentate. Stadiul IV (hipopigmentat) se prezintă sub forma unor macule și plăci liniare, palide, lipsite de păr și glande sudoripare. Scopul acestei lucrări este de a prezenta un caz rar de Incontinentia pigmenti diagnosticat tardiv la o pacientă de 13 ani, subliniind importanța recunoașterii precoce a simptomelor și necesitatea implementării unei strategii adecvate de diagnostic și management. Prezentare de caz Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 13 ani. Copilul este născut din a 3-a sarcină, a 2-a naștere la 40 de săptămâni, încadrându-se în intervalul normei criteriilor antropometrice. Imediat după naștere, copilul a dezvoltat o erupție veziculo-bulboasă, fiind spitalizat cu diagnosticul: „Dermatită buloasă. Eritrodermie toxică. Icter neonatal”. În pofida tratamentului administrat, leziunile nu au regresat. Până la vârsta de 13 ani, pacienta a fost monitorizată de către medicul dermatolog și alergolog pentru diverse diagnostice: „Dermatită toxico-alergică”, „Dermatită buloasă. Eritrodermie toxică”, „Dermatită alergică refractară la tratament”, „Epidermoliză buloasă” și „Nevus epidermic verucos liniar”. Diagnosticul prezumtiv de Incontinentia pigmenti nu a figurat. La momentul spitalizării, examenul fizic a evidențiat papule și plăci verucoase, bine delimitate, de culoare violacee, dispuse liniar pe gambe. La nivelul membrelor superioare și inferioare s-au observat macule lineare, palide, lipsite de fire de păr, pielea având un aspect atrofic. În unele locuri, s-au observat macule lineare unice, hiperpigmentate, de culoare violet-cenușie, având o distribuție de-a lungul liniilor Blaschko. La nivelul scalpului, în regiunea vertexului, existau focare de alopecie, pielea fiind palidă și atrofică. Unghiile de la mâini și de la picioare prezentau striații longitudinale. Discuții Diagnosticul de Incontinentia pigmenti a fost stabilit pe baza anamnezei și a tabloului clinic specific, folosind criteriile de diagnostic (Criterii majore: Erupție neonatala tipică sub formă de eritem și veziculobule; prezența papulelor verucoase de-a lungul liniilor Blaschko; leziuni hiperpigmentate de-a lungul liniilor Blaschko; leziuni liniare, atrofice, lipsite de par pe membrele superioare și inferioare, precum și alopecie cicatricială la nivel de vertex. Criterii minore: afectare ungveală). Concluzii Cazul prezentat se încadrează în categoria celor mai rare maladii cutanate congenitale, prezentând atât un interes clinic, cât și științific. Deși diagnosticul de Incontinenta pigmenti se bazează pe criteriile clinice majore și minore, această patologie nu a fost suspectată până la vârsta de 13 ani. Este necesară implementarea unei strategii de diagnostic și management adecvate, de la apariția primelor simptome la nou-născuții de sex feminin, fiind indispensabilă o urmărire pe termen lung a acestor copii.