MIASTENIA GRAVIS FAMILIALĂ: SINTEZA LITERATURII ȘI PREZENTARE DE CAZ CLINIC

Diana ISTRATII1, Svetlana PLEȘCA1, 2, Marina SANGHELI1, 2, Diana GĂINĂ2, Oxana GROSU1, 2

1 IP Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie Nicolae Testemițanu,               
2 IMSP Institutul de Neurologie și Neurochirurgie Diomid Gherman

CZU: 616.831.8-009.17

Rezumat. Miastenia gravis (MG) este o afecțiune în care transmiterea neuromusculară este perturbată ca urmare a unui atac au- toimun asupra țintelor antigenice postsinaptice, producând slăbiciunea fluctuantă a mușchilor scheletici. Mai des e o maladie sporadică, cazurile familiale fiind foarte rare, reprezentând doar 3-5% din totalul cazurilor de MG. A fost efectuată sinteza literaturii de specialitate, consacrate cazurilor familiale de MG. În contextul analizei rolului fac- torului ereditar prin prisma sintezei cercetărilor existente, se prezintă cazul unei paciente cu formă generalizată de MG, care are un istoric familial de MG oculară la cele două surori, una dintre care este sora geamănă, toate trei având un debut tardiv al manifestărilor clinice și statut serologic identic pentru anticorpi ai receptorilor de acetilcolină (Ac AchR). Suspiciunea clinică și testarea ulterioară a Ac AchR la cele două surori ale pacientei au permis stabilirea diagnosticului și rapor- tarea acestui caz familial de miastenie gravis. Tomografia computerizată (TC) a mediastinului nu a confirmat patologia timică. În schimb, în toate cele trei cazuri a fost evidențiată patologia autoimună a glandei tiroide, ceea ce demonstrează importanța factorului genetic în apariția maladiei. Analiza cazului clinic prezentat subliniază importanța investigării rudelor pacienților miastenici și a cunoașterii riscului relativ al acestora pentru MG în vederea consilierii adecvate. Sunt necesare studii ulterioare ale cazurilor familiale de MG pentru clarificarea contribuției factorilor genetici în apariția bolii. Cuvinte-cheie: miastenie gravis, miastenie gravis familială, slăbiciune, Ac AchR, Ac MuSK.

Vezi articolul integral